Майоров М. В.
«Vestigia simper adora»
(«Всегда благоговей перед следами прошлого», лат.)
При чтении медицинской литературы, особенно изданий прошлых лет, нередко встречаются эпонимические термины – симптомы и синдромы, названные по имени их авторов. В наше просвещённое время, в эпоху компьютерной томографии и иммуноферментного анализа, некоторые из них представляют исключительно исторический интерес, иные – продолжают постоянно применяться в повседневной врачебной практике.
В практической деятельности эскулапа любой специальности «междисциплинарные» полиорганные синдромы, особенно генетически детерминированные, не всегда столь экзотичны и казуистичны, но, как правило, весьма сложны для диагностики.
Болезнь Эрдгейма (расслаивающая аневризма аорты) – характеризуется острым развитием расслаивающей аневризмы на фоне атероматоза или кистозного медионекроза. Кистозный медионекроз является проявлением дегенерации эластичных волокон, на месте которых появляются кисты, наполненные метахроматически окрашивающимся материалом. Морфологические изменения аорты такие же, как при синдроме Марфана, однако, лругих проявлений этого синдрома не обнаруживается. Острое развитие аневризмы провоцируется пубертатным периодом и беременностью. Тип наследования аутосомно-доминантный, частота в популяции 4:10000. Морфологическая картина заболевания описана Erdheim и сотр. в 1930 г.
Cиндром Страйкера – генерализованная артериальная кальцификация (окклюзионная инфантильная артериопатия, инфантильный коронарный склероз). Характеризуется образованием кальцификатов в стенках сосудов, особенно во внутреннем эластическом слое. Вокруг эластичных волокон накапливается вещество, гистохимически окрашивающееся так же, как мукополисахариды. В более поздних стадиях заболевания эластическая оболочка разрывается. В интиме развиваются окклюзионные изменения. Больные обычно погибают в первые 6 мес. жизни вследствие инфаркта миокарда. Описаны случаи инфаркта других органов (почек, кишечника, селезёнки), дающих соответствующую клинику. Диагноз основывается на наличии кальцификации периферических артерий и изменений на ЭКГ, характерных для тромбоза коронарных артерий. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, описано Stryker в 1946 г.
Синдром Холта-Орамма (ангиодигитальная дисплазия, «синдром сердца и руки») в классической форме характеризуется дефектом межпредсердной перегородки и аномалией развития больших пальцев кисти. Аномалия больших пальцев состоит в том, что они расположены в одной плоскости с другими пальцами. Дефект межпредсердной перегородки обусловливает специфическую межпредсердную аритмию: на ЭКГ удлинение интервала Р-Р, синусовая брадикардия с тенденцией к сино-атриальному блоку и атрио-вентрикулярному нодальному ритму. В редких случаях наблюдается мерцание предсердий. Поражение сердца может быть также в виде дефекта межжелудочковой перегородки, аномалий крупных сосудов. Иногда наблюдаются и другие костные деформации. Синдром наследуется аутосомно-доминантно, описан Holt и Oramm в 1960 г.
Кардиоаурикулярный синдром Джервелла и Ланге-Нильсена - характеризуется врождённой глухотой, синкопальными состояниями, изменениями на ЭКГ в виде удлинённого интервала Q-T и большого двухфазного зубца Т. Часто больные внезапно умирают от паралича сердца. Глухота двусторонняя, преимущественно на высокие тона. Её следствием является нарушение речевого развития. Синкопальные атаки могут протекать либо с затемнением сознания, либо с потерей сознания и дальнейшим его восстановлением, либо они внезапно приводят к смерти больных. Генез этих состояний неясен. Возможно, играет роль развитие аритмии. Прогноз заболевания неблагоприятный – после физических нагрузок или стрессовых ситуаций внезапно развиваются синкопальные состояния, приводящие к смерти больных. Тип наследования аутосомно-рецессивный, заболевание встречается в популяции с частотой 1: 300 000. Описано Jerwell и Lange-Nilsen в 1966 г.
Синдром Фредериксена (сердечный амилоидоз) – одна из форм системного наследственного амилоидоза. Характеризуется дебютом в возрасте около 50 лет. Начальные симптомы – быстрая утомляемость, одышка, боли в области сердца. По мере прогрессирования заболевания развиваются признаки сердечно-легочной недостаточности, приводящие больных к смерти в течение 2-5 лет. Гистологически определяется периколлагеновый амилоидоз эндокарда, миокарда, языка, периферических вен, желудочно-кишечного тракта и лёгких. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный. Описан Frederickson в 1962 г.
Кардиомиопатия семейная Эванса - характеризуется приступами болей в области сердца, вялости, слабости, одышки, головокружения, иногда потери сознания, нарушения ритма сердечной деятельности, пароксизмальной тахикардии; высокой частотой внезапных смертей в семейном анамнезе. Сердце увеличено в размерах или имеет неправильную форму, сердечный толчок плохо ощущается, тоны сердца ослаблены, нечистые, расщепление II тона на легочной артерии. На ЭКГ выявляются различные типы нарушения сердечной проводимости. В генетическом и патогенетическом отношении семейная кардиомиопатия представляет собой гетерогенную группу.
В соответствии с патоморфологическими данными выделяют:
фиброзную форму;
форму с первичной гипертрофией желудочков и её вариант – мышечный субаортальный стеноз (обструктивная кардиомиопатия);
форму с отложением в сердечной мышце диастаза-резистентного ШИК-положительного посисахарида;
кардиомиопатию при амилоидозе;
кардиомиопатию при болезнях накопления гликогена.
Первые четыре формы определяются доминантными генами различной пенетрантности и экспрессивности, пятая – аутосомно-рецессивными генами. Лечение симптоматическое. Семейные формы кардиомиопатии описаны Evans в 1949 г.
Синдром Хансена (фиброзно-мышечная гиперплазия почечных артерий) – характеризуется стойкой артериальной гипертензией, резистентной к терапии. Проявляется чаще всего в молодом возрасте. Гипертензия обусловлена ишемией почек вследствие гиперплазии стенок почечных артерий и сужения их просвета. Могут быть поражены также им другие висцеральные артерии. Тип наследования аутосомно-рецессивный с большей пенетрантностью у женщин. Семейные случаи описаны Hasnsen и др. в 1965 г.
Синдром Халлиди-Смит –Олсена (фиброэластоз эндокарда и коарктация брюшной аорты) – проявляется в детском возрасте, характеризуется нарастающими симптомами недостаточности митрального клапана в связи с врождённым фиброэластозом эндокарда и сужением брюшной аорты после отхождения от неё почечных артерий. Наблюдается гипертрофия левого желудочка. Характерно отсутствие систолического пульса. Больные погибают при симптомах сердечно-легочной недостаточности. Тип наследования предположительно аутосомно-рецессивный. Синдром описан Hallidie-Smith и Olsen в 1968 г.
Л И Т Е Р А Т У Р А
Арнаудов Г. Д. Медицинская терминология: пер. с болг., София, 1966.
Бадалян Л. О. (ред.) Наследственные болезни: Справочник, Ташкент, 1980, 415 с.
Лазовскис И. Р. Справочник клинических симптомов синдромов, изд. 2, Москва, 1981, 512 с.
Майоров М. В. Алиса в стране синдромов // Микстура, 2002, № 2, с. 29 – 32.
Майоров М. В. О «вздрагивающих французах» и «лошадиных зубах» // Медицинская газета (Харьков), 2003, декабрь, № 23, с. 7
Расулов М. Я. Медицинский словарь, Душанбе, 1973.
Источник
Вход
Регистрация
FAQ
Поиск
