cardiodreamteam.com

Seung-Yul Lee, Jin-Bae Kim, Eui Im, Woo-In Yang, Boyoung Joung, Moon-Hyoung Lee and Sung-Soon Kim. A Case of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. /Yonsei Med J. 2009; 50(3): 448–451

Катехоламинергическая полиморфная ЖТ (CPVT) опасна синкопальными состояниями и внезапной сердечной смертью, одна из главных причин внезапной смерти в детском возрасте.
Впервые описана Reid et al.в 1975 г. Coumel et al. (1978) называет три признака CPVT:
1) индуцированные физической или психической нагрузкой жизнеопасные желудочковые тахиаритмии;
2) типичный образец двунаправленной желудочковой тахикардии при исходно нормальной ЭКГ;
3) структурно нормальное сердце.

CPTV - генетическая болезнь, связанная с мутацией одного из 2 генов: RYR2 (ryanodine) и CASQ2 (calsequestrin). RYR2 имеет аутосомно-доминантный тип наследования, пациенты раньше демонстрируют аритмическую симптоматику, мужчины находятся в более высоком риске сердечных событий. CASQ2 имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

CPVT относится к трудно диагносцируемым заболеваниям, поскольку ЭКГ в покое нормальна. Основной критерий – регистрируемая на ЭКГ двунаправленная ЖТ, которая индуцируется повышением симпатического тонуса. Отсюда лечебная тактика - бета-блокаторы. При неэффективности ИКД.

Дифференциальная диагностика. К основным причинам синкопальных состояний и внезапной кардиогенной смерти у детей относят: аритмогенную дисплазию/кардиомиопатию правого желудочка (АДПЖ), синдром Бругада, удлинение интервала QT (LQTS) (особенно 1 типа), синдромы предвозбуждения, commotio cordis (сотрясение сердца), синдром Andersen-Tawil. АДПЖ имеет определённые структурные изменения сердца и обычно не связан с физической или психической нагрузкой. Для синдрома Бругада характерны изменения ЭКГ по типу БПНПГ с подъёмом ST в V1-V3. LQTS обнаруживает определённое сходство с CPVT , поскольку не всегда на ЭКГ отмечается удлинённый интервал QT («переменная реполяризация токов»), однако для него не характерна двунаправленная ЖТ. При сотрясении сердца помогают данные анамнеза (тупая травма грудной клетки). При синдроме WPW на ЭКГ регистрируется волна дельта. При синдроме Андерсена, обусловленном мутациями в гене KCNJ2, характерны экстракардиальные признаки (периодический паралич, стигматы развития костной системы, дисморфии лица), низкий риск внезапной сердечной смерти и отсутствие связи между аритмией и симпатикотонией.

Клиническое наблюдение. 11-летняя девочка поступила в стационар через 35 минут после потери сознания, в сопровождении матери, оказывающей реанимационное пособие.
Из анамнеза: родилась в срок, вес при рождении 4,0 кг. Наследственность (синкопе, внезапная смерть) не отягощена. Шесть лет назад первый синкопальный эпизод, ЭЭГ в норме. Спустя шесть месяцев после этого случая попала без сознания в реанимацию с ФЖ. Синусовый ритм восстановлен дефибрилляцией. ЭКГ спокойная (рис1).



ЭхоКГ и Холтер без особенностей. МРТ головного мозга в норме. На ЭЭГ: дизритмические волны и низкий вольтаж, характерные для гипоксической энцефалопатии. Таким образом, причина ФЖ не была установлена. Назначен бета-блокатор (atenolol 12.5 мг), который через несколько лет пациентка прекратила принимать, т.к. приступов больше не отмечалось.
Настоящее поступление: без сознания и дыхания, АД не определяется, температура тела 36,5 град. На ЭКГ: ФЖ. Восстановление синусового ритма двумя дефибрилляциями постоянного тока в 200 J (рис 2).



Рентгенограмма грудной клетки без особенностей. Анализ крови: лейкоциты 12 400/mm3; гемоглобин 14,5 g/dL; тромбоциты 188 000/mm3; натрий - 138 mmol/L; калий – 5,7 mmol/L; хлорид - 111 mmol/L; ионизированный кальций -1,42 mmol/L; ионизированный магний – 1,06 mmol/L; креатинкиназа 124 U/L; и MB креатинкиназа 0,9 ng / mL. Газовый состав крови: pH 7,13; PaCO2 55,5 mmHg; PaO2 59,8 mmHg; HCO3 17,7 mmol/L и SaO2 80,1%.
Во время интубации рецидив ФЖ, синусовый ритм восстановлен 2 дефибрилляциями в 200 J. Обзор монитора выявил, что СТ индуцировала двунаправленную ЖТ с исходом последней в ФЖ (рис3).



Выставлен диагноз CPVT: типичная двунаправленная ЖТ, индуцированная СТ. В/в labetalol 10 мг. После стабилизации состояния ЭхоКГ: без каких-либо структурных отклонений, фракция выброса 68%. Выписана на перороральном metoprolol 100 мг. В настоящее время без синкопальных состояний.

Victor Palanca; Aurelio Quesada; Alberto Trigo; Javier Jiminez. Arrhythmic Storm Induced by AICD Discharge in a Patient With Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia./ Rev Esp Cardiol. 2006; 59: 1079-1080.

Случай интересен тем, что обычно CPVT клинически дебютирует в детском возрасте и редко после 30 лет.

Женщина 38 лет, умственно отсталая, проживает в интернате. В анамнезе эпилепсия с 4 лет, принимает phenytoin. В течение последних 2 лет пароксизмы ФП, купировались 200 мг amiodarone.

При поступлении ФП, в/в amiodarone, синкопальное состояние.
На ЭКГ(рис1): а) torsade de pointes, ЭИТ в) isoproterenol, усиление эктопической активности, бигеминия, пробежки полиморфной ЖТ, восстановление синусовой активности.



Концентрация фенитоина в пределах терапевтического диапазона, электролиты крови в норме. Интервал QT не удлинён. КАГ, МРТ сердца в норме. На Холтере: выраженная СБ, частые ЖЭ.

Лечение: большие дозы бета-блокаторов, ИКД.

Через 15 дней после выписки пациентка вернулась из-за многократных желудочковых аритмий, включая ФЖ (рис2).



ИКД перепрограммировали.

N Engl J Med. 2008; 358(19): 2024-2029.
Left cardiac sympathetic denervation for catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
Wilde AA, Bhuiyan ZA, Crotti L, Facchini M, De Ferrari GM, Paul T, Ferrandi C, Koolbergen DR, Odero A, Schwartz PJ

Статья очень хорошая. Позвольте коротенько.

Лечение катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии (CPVT) является сложной задачей. Большинство пациентов получает β – блокаторы, однако при физической нагрузке CPVT, по-прежнему, возникает. Для этих пациентов в настоящее время единственным лечением считается ИКД, но ИКД защищает не всех пациентов, а даже самые скромные пробежки CPVT вызывают разряды ИКД и качество жизни пациентов страдает. Крайней мерой является трансплантация сердца.
Авторы полагают, что левосторонняя симпатическая денервация, препятствующая выходу адреналина, может снизить частоту жизнеугрожающих аритмий и быть весьма эффективным методом лечения CPVT у молодых пациентов, резистентных к бета-блокаторам.

Описывается девушка с мутацией RYR2 Glu4076 Lys, отсутствующей у 100 человек контрольной группы и не имевшейся у членов её семьи.

Семья пациентки характеризуется адренергическим индуцированием клинических признаков ЖТ и эпизодами внезапной сердечной смерти.

Дебют ЖТ у пациентки в возрасте 10 лет, оставалась с симптоматикой несмотря на бета-блокаторы (metoprolol в дозе 2.5 мг/кг, т.е. 100 мг).
К слову, другие члены семьи лечились бета-блокаторами успешно.
В 2005 г, в возрасте 17 лет, сделана левосторонняя симпатическая денервация.
В течение последующих 30 месяцев наблюдения нарушений ритма не наблюдалось, желудочковые аритмии происходили только при высоких физических нагрузках.



ЭКГ (рис 1): А. до операции, при физической нагрузке через 4 мин 42 сек чсс 120 в мин, полиморфные ЖЭ, дуплеты, триплеты. ЖЭ > 50 в минуту.

B. сразу после операции, при физической нагрузке через 10 мин 32 сек чсс 164 в мин,
спустя 7 дней после операции не регистрируется никакой эктопии.


Mok NS, Lam CW, Fong NC, Hui YW, Choi YC, Chan KY.
Cardiac ryanodine receptor gene (hRyR2) mutation underlying catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in a Chinese adolescent presenting with sudden cardiac arrest and cardiac syncope.
Chin Med J (Engl). 2006; 119(24): 2129-2133.

14-летняя девочка, в прошлом здоровая, внезапно упала в обморок, когда входила в автобус.
Кратковременно пришла в сознание и вновь упала в обморок.
Бригада СМП зарегистрировала ФЖ (рис 1А).



Дефибрилляция с восстановлением синусовой активности, ИВЛ, доставлена в ОИТ.

В анамнезе обморок после ссоры с другом 9 месяцев назад, нигде не обследовалась.
Лекарственные препараты и китайские травы не принимает.

На ЭКГ: ритм синусовый, интервал QTc в норме, паттерна Бругада или WPW нет.
Лабораторные данные: тропонин I в норме.
ЭхоКГ и КАГ: без особенностей. КТ головного мозга: признаки гипоксии.

Холтеровское кардиомониторирование: ночью (была возбуждённой) зарегистрирована частая ЖЭ, полиморфная ЖТ и пробежки двунаправленной ЖТ (рис 1В), купированные пероральным propranolol.
Выполнен провокационный тест с адреналином – в/в в дозе 0.6 µg/кг/мин, с развитием ЖЭ, полиморфной ЖТ, двунаправленной ЖТ, с быстрой обратной динамикой по окончании введения адреналина (рис 2 и 3).





После исключения других причин двунаправленной ЖТ поставлен диагноз CPVT.

Наследственность по внезапной или преждевременной смерти не отягощена, у других членов семьи провокационный тест не индуцировал CPVT.

Выполнено генетическое исследование на поиск мутации в генах CASQ2 и hRyR2.
Обнаружена гетерозиготная missense-мутация в 88 зоне гена hRyR2 в хромосоме №1, которая привела к изменению положения аминокислот от глицина до серина в 3946 (G3946S).

Мутация hRyR2 наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако генетическое обследование родителей не выявило носителя мутации.

Девочке был назначен nadolol в дозе 2 мг/кг. Аритмии не регистрировались.
ИВЛ завершили, однако вследствие серьёзной гипоксической энцефалопатии развилась спастическая параплегия и пациентка оставалась прикованной к постели.
Через 4 месяца развилась эмпиема левого лёгкого с хирургическим лечением, а через 3 месяца после этого – ишемическая перфорация толстого кишечника с септическим шоком, по поводу которого была выполнена резекция кишечника.

Обсуждение. У пациентки были признаки CPVT:
клинические (синкопе, внезапная остановка сердца, связанные с физическим или эмоциональным напряжением) и электрокардиографические (полиморфная и двунаправленная ЖТ в отсутствие любой структурной болезни сердца или изменений ЭКГ).

Двунаправленная ЖТ- очень редкая форма ЖТ, которая встречается, например, при отравлении наперстянкой или аконитом.
В отличие от других наследственных каналопатий (синдрома Бругада, синдрома удлинённого или укороченного интервала QT), которые также могут привести к внезапной сердечной смерти, у пациентов с CPVT характерные признаки на ЭКГ (полиморфная ЖТ) появляются только после физической нагрузки, а также после провокационных тестов с адреналином или изопротеренолом.

Leren IS, Haugaa KH, Edvardsen T, Anfinsen OG, Kongsgård E, Berge KE, Leren TP, Amlie JP.
[Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia]
Tidsskr Nor Laegeforen. 2010 Jan 28;130(2):139-42.

статья написана на норвежском, сначала обзор: говорится о том, CPVT впервые описана в 1975 г, что это - редкая, генетическая болезнь с большим риском жизнеопасных аритмий, плохим прогнозом при отсутствии лечения.
Проанализирована литература в PubMed.
Вывод: диагностирование CPVT может быть трудным, поскольку стандартная ЭКГ в норме, обмороки часто трактуются как эпилепсия.
Важно знать, что CPVT провоцируется физическим или эмоциональным стрессом.
Следует иметь настороженность при трактовке необъяснимых синкопальных состояний у молодых людей.
Необходимо обследование родственников, проведение генетической экспертизы.
Лечение: бета-блокаторы, ИКД.

Ну и самое главное - красивая картинка



Рис 1. Bidireksjonal ventrikkeltakykardi kjennetegnes av at R-bшlgeaksen roterer 180° fra slag til slag. (R-bшlgeaksen i slag a (pil) er 180° motsatt fra slag b (pil).) Den utlшses av шkte intracellulжre kalsiumkonsentrasjoner og forekommer foruten ved katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi ogsе ved digitalisintoksikasjon

по-моему, всё понятно.

исчерпывающе

Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia.
Napolitano C, Priori SG, Bloise R
In: Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-.
2004 Oct 14 [updated 2009 Jul 7].
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/b ... e&part=cvt