cardiodreamteam.com

М. 38 лет, житель горного селения Дагестана. 2 года назад без видимой причины стал отмечать появление слабости, снижение толеранстности к нагрузке, одышку. До настоящего времени не обследовался.


http://ifolder.ru/20803995
Загрузить клип (1,10 МБ RAR)
Загрузить клип (1,92 МБ RAR)

Первый клип у меня загрузился, открылся, но - пустой ?

По остальным - предположительно агенезия перикарда обоих предсердий. В ушке ЛП - возможно формирующиеся тромбы.

Не пустой, он архивирован.

_________________
Я вас всех люблю, но порядок должен быть!

Знаю, что архивирован, не первый раз замужем. При неоднократных повторных попытках – обрывы файла. Попробуем утром, когда интернет хорошо работает. А у Вас удается получить изображение в клипе?

Да. Я скачал и открыл.

_________________
Я вас всех люблю, но порядок должен быть!

Думаю, рестриктивная кардиомиопатия, вероятно амилоидоз.

Необычное левое предсердие для РКМП.

Да, конечно, рестриктивная кардиомипатия – основной диагноз – м.б и фиброэластоз и амилоидоз и саркоидоз. Но такое огромное левое предсердие !… понятно, что дилатироваться мы будем - и за счет остаточной крови, которая не вмещается в левый желудочек, и из-за его малого объема и за счет обратного кровотока из желудочка. Но настолько сильно .. в разы больше чем левый желудочек. И ритм не сорван…

Интересно посмотреть поток через клапаны в цвете и миокард по короткой оси.

Такое соотношение объемов камер доводилось наблюдать при констриктивном перикардите (подтвержденном, больной прооперирован). Но тут-то перикард в порядке. А дилатироваться мы будем не только за счет +крови, а потому, что диастолическая дисфункция привела к истощению функционального резерва предсердия и в нем стабильно высокое давление.

Вы все правы, это рестриктивная КМП, но это не саркоидоз и не амилоидоз, которые подтверждения не получили. В рамках диагностического поиска посмотрели ЭхоКГ его старшего брата, у которого на данный момент клиники нет, но что-то есть. Сегодня выложу его Эхо.

Загрузить клип (2,12 МБ RAR)
Загрузить клип (1,14 МБ RAR)

_________________
Я вас всех люблю, но порядок должен быть!

Горные дагестанские мутации. Что показал анализ ДНК?

У старшего похоже ГКМП с выраженным преобладанием гипертрофии на верхушке. С огромной гипертрофированной папилларной мышцей. А может это некомпактный миокард ? Если приглядываться можно представить трабекулы и лакуны на верхушке и это образование принять тоже за вырост миокарда?
Вопросов много, увы ответов мало.

Получается у двух братьев семейная ГКМП на разных стадиях эволюции. У старшего на данный момент еще псевдонормальная ДД, а у младшего течение более агрессивное и стремительное, уже исход в рестриктивную.
Как лечат братьев? Судя по клипам у старшего приличная ФВ, у младшего миокард таки тоже боле-менее сокращается. Симптоматическая терапия? Или трансплантация (а вдруг появятся квоты?)
Имеются ли нарушения ритма?
Будет интересно все, что Вам известно.

P.S Как насчет других родственников?

Старший жалоб не предъявляет, осмотр его был проведен амбулаторно, а дальше посмотрим. Его я трактовала как асимметрическую гипертрофию без обструкции. А вот младший со своей рестрикцией больше тянет на какую-нибудь болезнь накопления. Миокард у него яркий, неравномерный. У них еще есть сестра, но в Москве ее пока нет. Обещали привести. Пока одни вопросы.

У младшего мерцательная аритмия, у старшего нарушений нет, но Холтер не вешали.

Выкладываю картинку КТ, где сердце имеет очень необычный вид.

Однозначно склоняюсь к метаболической форме кардиопатии. Надо искать редкости
Спасибо за отличную демонстрацию, Любовь Юрьевна

_________________
...«Noli nothis permittere te terere»