|
Ещё один клинический случай медскейпа про LQTS.
eMedicine Case Presentations CME
Recurrent Syncope in a 10-Year-Old Boy CME/CE
Shatha M. Khatib, MD et al
10-летнего мальчика родители привели к педиатру в связи с приступами слабости, кратковременной потери сознания и нескольких судорожных тонико-клонических припадков. Такие состояния отмечаются 8 месяцев, иногда сопровождаются непроизвольным мочеиспусканием или рвотой. По рассказам очевидцев, ребёнок остаётся без сознания приблизительно 1 минуту, после чего резко пробуждается и не помнит, что с ним было. Мама заметила, что приступы чаще всего возникают или рано утром, после звонка будильника, или во время какой-либо физической (спортивной) нагрузки. Мальчик сообщает, что приступам ничто не предшествует.
Ребёнок родился в срок, роды без осложнений. Не имеет никаких хронических заболеваний и не принимает каких-либо лекарств. У отца были похожие приступы в детстве, в возрасте 8 лет выставлен диагноз: эпилепсия, с 14 лет приступы прекратились, лекарств не принимает. У брата отца тоже с 10 лет были судорожные припадки, идентифицированные как эпилептические, во время одного из которых он умер в возрасте 19 лет. У пациента есть 8-летний здоровый брат.
При осмотре: хорошо развитый мальчик, нормального роста и веса. Температура 37.0°C. Пульс регулярный 66 в мин, тоны сердца ясные, чистые. АД=105/65 мм рт ст, чдд15 /мин. Дыхание везикулярное. Живот мягкий, б/болезненный. Неврологический статус б/особенностей. Лабораторные анализы (общий крови, электролиты) в норме. Рентгенограмма грудной клетки и КТ г/м б/п.
На ЭКГ (рис1): удлинение интервала QT (QTc=0.56 сек). Зубец T двухфазный. На ЭКГ отца (рис2): удлинение интервала QT (QTc=0.55 сек) и высокоамплитудный круглый зубец T в V2-3. На ЭКГ 8-летнего брата (рис3): удлинение интервала QT (QTc=0.52 сек) и изменения зубцов T/U в V2-3.
В контексте семейного анамнеза, отягощённого судорожными припадками и внезапной смертью, и полученных изменений ЭКГ сложилось впечатление о врождённом синдроме удлинённого интервала QT (LQTS).
LQTS является электрической болезнью сердца, каналопатией, которая характеризуется удлинением интервала QT и повышенным риском внезапной смерти, что связано с жизнеугрожающей аритмией ("torsade de pointes", формой полиморфной желудочковой тахикардии). Врождённая форма LQTS вызвана мутациями в генном кодировании сердечных каналов (калиевого, натриевого или кальциевого). Идентифицированы приблизительно 400 мутаций в 10 генных местах: LQTS1-LQTS10. LQT1, LQT2, и LQT3 составляют более чем 90% случаев LQTS, с предполагаемой распространённостью 45%, 45% и 7%, соответственно. Определённый генотип влияет на клинические проявления, прогноз и лечение. Практическое значение генетического тестирования ограничено из-за сложности и разнородности врожденного LQTS: у 25 % пациентов мутации неизвестны. 2 формы врождённого LQTS: Romano-Ward syndrome (аутосомально-доминантное наследование) и Jervell and Lange-Nielsen syndrome (аутосомально-рецессивное наследование, сопровождается нейросенсорной глухотой). Приблизительно 10-15 % пациентов с врождённым LQTS, диагносцированным генетическими тестами, имеют нормальную продолжительность QTc. Международная регистрация LQTS началась в 1979 г. и является основным источником данных о врождённом LQTS. Частота оценивается 1:2500-10000, приблизительно 1:5000. LQTS - одна из самых частых причин необъяснимой внезапной смерти, в т.ч. необъяснимой ночной смерти новорожденных. Врождённый LQTS дебютирует обычно в детстве, юности или ранней взрослой жизни в виде сердцебиений, обмороков, судорожных припадков или остановки сердца. Синкопальные эпизоды могут неправильно диагностироваться как эпилептические или истерические. Различные внешние факторы (эмоциональное напряжение, физическая нагрузка, внезапные громкие шумы) провоцируют развитие синкопальных состояний. У пациентов с генотипом LQT3 аритмии обнаруживаются во сне. ЭКГ при LQTS: QTc>0,45 сек настораживает, изменение морфологии зубца T (зазубренность, расщеплённость, двухфазность), альтернация зубца Т, увеличение дисперсии QT. Подробно - Критерии Schwartz et al 1985. (с доб. в 1993). Подробно лечение.
References 1. Moric-Janiszewska E, Markiewicz-Loskot G, Loskot M, Weglarz L, Hollek A, Szydlowski L. Challenges of diagnosis of long-QT syndrome in children. Pacing Clin Electrophysiol. 2007;30:1168-1170. 2. Roden DM. Clinical practice. Long-QT Syndrome. N Engl J Med. 2008;358:169-76. 3. Schwartz PJ, Priori SG, Spazzolini C, Moss AJ, Vincent GM, Napolitano C, et al. Genotype-phenotype correlation in the long-QT syndrome: gene-specific triggers for life-threatening arrhythmias. Circulation. 2001;103:89-95 4. Quaglini S, Rognoni C, Spazzolini C, Priori SG, Mannarino S, Schwartz PJ. Cost-effectiveness of neonatal ECG screening for the long QT syndrome. Eur Heart J. 2006;27:1824-32. 5. Garson A Jr, Dick M 2nd, Fournier A, Gillette PC, Hamilton R, Kugler JD, et al. The long QT syndrome in children. An international study of 287 patients. Circulation. 1993;87:1866-72. 6. Tuncer C, Cokkeser Y, Komsuoglu B, Ozdemir R, Guven A, Pekdemir H, et al. Assessment of ventricular repolarization in deaf-mute children. Pediatr Cardiol. 2000;21:135-40. 7. Al-Khatib SM, LaPointe NM, Kramer JM, Califf RM. What clinicians should know about the QT interval. JAMA. 2003;289:2120-7. 8. Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS. Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation. 1993;88:782-4. 9. Collins KK, Van Hare GF. Advances in congenital long QT syndrome. Curr Opin Pediatr. 2006;18:497-502. 10. Zipes DP, Camm AJ, Borggrefe M, Buxton AE, Chaitman B, Fromer M, et al. ACC/AHA/ESC 2006 Guidelines for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines (writing committee to develop Guidelines for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death): developed in collaboration with the European Heart Rhythm Association and the Heart Rhythm Society. Circulation. 2006;114:e385-484. 11. Sauer AJ, Moss AJ, McNitt S, Peterson DR, Zareba W, Robinson JL, et al. Long QT syndrome in adults. J Am Coll Cardiol. 2007;49:329-37. 12. Daubert JP, Zareba W, Rosero SZ, Budzikowski A, Robinson JL, Moss AJ. Role of implantable cardioverter defibrillator therapy in patients with long QT syndrome. Am Heart J. 2007;153:53-8. 13. Tan HL, Bardai A, Shimizu W, Moss AJ, Schulze-Bahr E, Noda T, et al. Genotype-specific onset of arrhythmias in congenital long-QT syndrome: possible therapy implications. Circulation. 2006;114:2096-103. 14. Moss AJ, Schwartz PJ. 25th anniversary of the International Long-QT Syndrome Registry: an ongoing quest to uncover the secrets of long-QT syndrome. Circulation. 2005;111:1199-201.
|
|